Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie (peroneale Muskelatrophie)

Erbkrankheit. Die Hauptübertragungsart ist autosomal-dominant (mit einer Penetranz des pathologischen Gens von ca. 83%), seltener autosomal-rezessiv.

Die morphologische Grundlage der Erkrankung sind degenerative Veränderungen, hauptsächlich der peripheren Nerven und Nervenwurzeln, sowohl der Axialzylinder als auch der Myelinscheide. Manchmal werden hypertrophe Phänomene im interstitiellen Gewebe beobachtet. Veränderungen in den Muskeln sind überwiegend neurogen, es wird eine Atrophie bestimmter Gruppen von Muskelfasern festgestellt; Es gibt keine strukturellen Veränderungen in nicht atrophierten Muskelfasern. Mit fortschreitender Krankheit treten Hyperplasien des interstitiellen Bindegewebes auf, Veränderungen der Muskelfasern - deren Hyalinisierung, zentrale Verlagerung der Kerne des Sarkolemmas, Hypertrophie einiger Fasern. In den späteren Stadien der Krankheit werden eine hyaline Degeneration und ein Abbau der Muskelfasern festgestellt. Gleichzeitig werden in einigen Fällen Veränderungen im Rückenmark festgestellt. Sie bestehen aus einer Atrophie der Zellen der Vorderhörner, hauptsächlich im Bereich der Lenden- und Halswirbelsäule, und unterschiedlichen Schädigungsgraden der Leitungssysteme, die für Friedreichs hereditäre Ataxie charakteristisch sind.

Klinisches Bild

Das Hauptsymptom der Krankheit ist Amyotrophie, die symmetrisch mit den distalen Teilen der unteren Extremitäten beginnt. Zuallererst sind die Strecker und Entführer des Fußes betroffen, mit der Folge, dass der Fuß nach unten hängt, eine charakteristische Gangstufe (vom englischen Stepper - ein Arbeitspferd) erscheint. Die Flexoren der Fuß- und Adduktorenmuskulatur sind später betroffen. Eine Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer krallenförmigen Anlage der Finger und einer Deformität des Fußes, die Friedreichs Fuß ähnelt. Der amyotrophe Prozess breitet sich allmählich auf proximalere Abschnitte aus. In den meisten Fällen bleiben die proximalen Extremitäten jedoch intakt. Der Prozess erstreckt sich auch nicht auf die Muskeln von Rumpf, Nacken und Kopf. Bei Atrophie aller Beinmuskeln bildet sich ein baumelnder Fuß. In diesem Stadium der Krankheit wird häufig das Symptom des „Tretens“ festgestellt, wenn Patienten in stehender Position ständig von einem Fuß auf den anderen wechseln. Muskelatrophie kann sich bis in die unteren Oberschenkel ausbreiten. Die Form des Beins ähnelt in diesen Fällen einer umgestürzten Flasche. Nach einigen Jahren breitet sich die Atrophie in der Regel bis in die oberen Gliedmaßen aus. Betroffen sind in erster Linie die kleinen Handmuskeln, so dass die Hand die Form einer "Affenpfote" hat. Dann sind die Unterarmmuskeln in den Prozess involviert. Die Muskeln der Schulter sind in viel geringerem Maße betroffen. Es ist bemerkenswert, dass die Patienten trotz der ausgeprägten Atrophie der Muskeln noch lange arbeiten können. Bei der neuralen Amyotrophie werden häufig unscharfe Faszikelzuckungen in den Muskeln der Extremitäten beobachtet. Wenn elektromyographische Studie Anzeichen von neuritischen, perednerogovogo und suprasegmentalen Arten von Verletzungen der Muskelelektrogenese aufgedeckt.

Anzeichen einer Amyotrophie neuronale Charcot-Marie

Ein charakteristisches und frühes Anzeichen der Krankheit ist das Fehlen oder die signifikante Abnahme der Sehnenreflexe. Achilles verschwinden zuerst und dann ruckelt das Knie. In einigen Fällen kann es jedoch zu einer Zunahme der Sehnenreflexe kommen, ein pathologisches Symptom von Babinski. Diese Anzeichen, die mit Läsionen der Seitenpfeiler des Rückenmarks verbunden sind, werden nur im Frühstadium oder in rudimentären Formen der Krankheit beobachtet. In den proximalen Extremitäten kann es zu einer kompensatorischen Hypertrophie der Muskeln kommen.

Neuronale Amyotrophie ist auch durch eine beeinträchtigte Empfindlichkeit gekennzeichnet. Die Hypästhesie wird an den distalen Extremitäten festgestellt, und die Oberflächenempfindlichkeit, hauptsächlich Schmerz und Temperatur, ist in weitaus größerem Maße betroffen. Es kann Schmerzen in den Gliedmaßen geben, Überempfindlichkeit gegen den Druck der Nervenstämme.

In einigen Fällen gibt es trophische Störungen - Ödeme und Zyanose der Haut der Gliedmaßen.

Die klinischen Manifestationen der Krankheit in einigen Familien können variieren. Es werden Familien beschrieben, in denen neben der typischen neuralen Amyotrophie Fälle von hypertropher Polyneuritis aufgetreten sind. In dieser Hinsicht kombinieren einige Autoren diese Krankheiten in einer nosologischen Form.

Der Zusammenhang zwischen neuronaler Amyotrophie und Friedreichs hereditärer Ataxie wurde wiederholt hervorgehoben. Es wurden Familien beobachtet, einige Mitglieder mit neuronaler Amyotrophie, andere mit Friedreich-Ataxie. Zwischenformen zwischen diesen Krankheiten werden beschrieben; Bei einigen Patienten wurde das typische Krankheitsbild der Friedreich-Ataxie nach vielen Jahren durch ein Bild der neuralen Amyotrophie ersetzt, das von einigen Autoren sogar als eine Zwischenform zwischen Friedreich-Ataxie und Neurofibromatose angesehen wird.

Manchmal gibt es eine Kombination von neuronaler Amyotrophie mit myotoner Dystrophie.

Männer werden häufiger krank als Frauen. Die Krankheit beginnt normalerweise in der Kindheit - in der zweiten Hälfte des ersten oder in der ersten Hälfte des zweiten Lebensjahrzehnts. Das Erkrankungsalter kann jedoch in den verschiedenen Familien stark variieren, was die Möglichkeit einer genetischen Heterogenität der Erkrankung zulässt.

Der Krankheitsverlauf schreitet langsam voran. Zwischen dem Einsetzen der Amyotrophie in den oberen und unteren Extremitäten können bis zu 10 Jahre oder mehr vergehen. Manchmal wird der Prozess aufgrund verschiedener exogener Gefahren verschärft. In einigen Fällen kann der Zustand der Patienten für lange Zeit stationär bleiben.

Eine neurale Amyotrophie ist manchmal schwierig von verschiedenen chronischen Polyneuritiden zu unterscheiden, bei denen auch eine Atrophie der distalen Muskulatur beobachtet wird. Zu ihren Gunsten sprechen erbliche und fortschreitende Krankheitsverläufe. Die neuronale Amyotrophie unterscheidet sich von Hoffmanns distaler Myopathie durch Faszikularmuskelzuckungen, Empfindlichkeitsstörungen, fehlende Schädigung der Körpermuskulatur und der proximalen Extremitäten sowie durch das elektromyographische Muster.

Hypertrophe interstitielle Neuritis Dejerine - Sotta unterscheidet sich von der neuralen Amyotrophie durch eine signifikante Verdickung (oft knotig) der Nervenstämme, Ataxie, Skoliose, stärkere Veränderungen der Schmerzempfindlichkeit, häufiges Vorliegen von Pupillenkrankheiten, Nystagmus.

Behandlung von Amyotrophie neuronalen Charcot-Marie

Symptomatische Behandlung. Sie verwenden Anticholinesterase-Medikamente, Vitamine der Gruppe B, ATP, wiederholte Bluttransfusionen in einer Gruppe, Physiotherapie, Massage und leichte Gymnastik. Die Behandlung sollte Kurse wiederholt werden. Bei baumelnden Füßen ist eine orthopädische Versorgung angezeigt (in schweren Fällen Spezialschuhe - Tenotomie).

Die richtige Wahl eines Berufs, der nicht mit großer körperlicher Erschöpfung verbunden ist, spielt eine wichtige Rolle.

Die Patienten sollten keine Kinder bekommen, da das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 50% beträgt.

Charly Marie Atrophy

Peroneale Muskelatrophie (Charcot-Marie-Tut-Krankheit) - Diese Krankheit ist die häufigste Form genetisch bedingter Neuropathien. die Prävalenz von 3,8: 100.000 Einwohner. Die Art der Vererbung ist autosomal dominant, die Expressivität beträgt 83%. Das abnormale Gen ist am Locus 17p11.2 kartiert. Das Genprodukt ist das periphere Myelinprotein P22 (PMP22). NMSN Typ I, das bei einem autosomal rezessiven Vererbungsmodus weitaus seltener auftritt, ist auf einen Gendefekt im Xql3.1-Locus zurückzuführen, der zu einer Störung der Connexin-32-Proteinsynthese führt.

Klinische Manifestationen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit bei Kindern. Die meisten Patienten haben bis zur späten Kindheit oder frühen Jugend keine Symptome. Bei einigen Kindern ist der Gang jedoch bereits im zweiten Lebensjahr gestört. Die Nerven der Tibia und der Peroneen sind am frühesten betroffen, und ihre Niederlage ist im Vergleich zu anderen Nerven am ausgeprägtesten. Kinder mit dieser Krankheit scheinen ungeschickt, sie stolpern oft und fallen. Das Auftreten von Symptomen kann sich bis zum 6. Lebensjahrzehnt verzögern.

Die Muskeln der Vorderfläche des Beins sind verkümmert, und das Bein nimmt die charakteristische Form des Storchenbeins an. Eine Muskelatrophie geht mit einer fortschreitenden Schwäche dieser Muskeln einher, weshalb die Beugung des Fußes nach dorsal schwierig ist und sich anschließend das Symptom eines hängenden Fußes bildet. Die Läsion ist bilateral, es kann jedoch eine leichte Asymmetrie festgestellt werden. Eine Deformation des Pes cavus (Krallenpfote) ist durch eine Denervation der inneren Fußmuskulatur möglich, was zu einer noch stärkeren Gangstörung führt. Die Atrophie der Muskeln der Unterarme und Hände ist in der Regel nicht so ausgeprägt wie die Atrophie der Muskeln der unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Krankheit ist eine Kontraktion der Handgelenke und Finger möglich, die zur Bildung einer Klauentatze führt. Die Schwäche der proximalen Muskulatur tritt im Spätstadium der Erkrankung auf und ist meist mäßig ausgeprägt. Axialmuskeln sind nicht betroffen.

Die peroneale Muskelatrophie schreitet im Laufe des Lebens langsam voran, in einigen Fällen schreiten Bewegungsstörungen jedoch über mehrere Jahre hinweg rasch voran. Die meisten Patienten behalten ihre Gehfähigkeit und ihre normale Lebenserwartung bei, obwohl orthopädische Hilfsmittel zur Stabilisierung der Sprunggelenke erforderlich sind.

Unter den empfindlichen Fasern sind hauptsächlich große myelinisierte Nervenfasern betroffen, die Informationen über die propriozeptive und Vibrationsempfindlichkeit übertragen, und eine Erhöhung der Schmerzschwelle und der Temperaturempfindlichkeit ist ebenfalls möglich. Manche Kinder klagen über ein Kribbeln oder Brennen in den Füßen, Schmerzen treten selten auf. Aufgrund des Abbaus der Muskelmasse sind die Nerven besonders anfällig für Verletzungen oder Kompressionen. Vegetative Manifestationen können eine Verletzung der vasomotorischen Kontrolle mit dem Auftreten roter Flecken oder Blässe der Haut der Füße einschließen, während die Füße sich ungewöhnlich kalt anfühlen.

Die Palpation der Nerven ist oft verdickt. Sehnenreflexe in den distalen Extremitäten gehen verloren. Hirnnerven sind nicht betroffen. Die Funktion der Beckenorgane wird nicht beeinträchtigt. Bei vegetativer Neuropathie treten keine Schäden an Herz, Magen-Darm-Trakt und Blase auf. Intellekt wird nicht reduziert.

Das Davidenkov-Syndrom ist eine Variante des NMSN Typ I mit skapular-peronealer Atrophie und Muskelschwäche.

Laboruntersuchungen und Diagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit bei Kindern

Die Geschwindigkeit der Erregung der motorischen und sensorischen Nerven ist erheblich reduziert und erreicht manchmal nur 20% des Normalwerts. Wenn in Abwesenheit einer Familienanamnese neue Fälle entdeckt werden, ist eine Untersuchung beider Elternteile und eine Untersuchung der Erregungsrate entlang der Nerven erforderlich.

Zur Bestätigung der Diagnose von EMG und Muskelbiopsie ist in der Regel keine Untersuchung erforderlich. Diese Untersuchungsmethoden weisen jedoch Anzeichen für multiple Denervierungs- und Reinnervierungszyklen auf. Die Aktivität von CPK im Blut ist normal. Im Liquor ist eine Erhöhung des Eiweißspiegels möglich, eine Zytose fehlt.

Die Biopsie des Nervus gastrocnemius hat diagnostischen Wert. In der Biopsieprobe wird die Anzahl der großen und mittelgroßen myelinisierten Fasern reduziert, der Kollagengehalt erhöht, die charakteristische Ausbuchtung der Zwiebeltypen durch die Proliferation der Schwannschen Zellzellen um Axone bestimmt. Diese pathologischen Veränderungen werden als interstitielle hypertrophe Neuropathie bezeichnet. Zusätzlich wird eine umfangreiche segmentale Demyelinisierung und Remyelinisierung bestimmt.

Entwicklung einer genauen Methode zur molekulargenetischen Diagnose für die Blutanalyse.

Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit bei Kindern. Das Hauptproblem ist die Stabilisierung der Sprunggelenke. In den frühen Stadien der Erkrankung hilft es oft, harte bis mittelschwere Schuhe zu tragen, insbesondere wenn der Patient auf unebenen Oberflächen wie Eis, Schnee oder Steinen geht. In der Zukunft ist es möglich, mit der Entwicklung der Muskelschwäche, die die Dorsalflexion des Fußes hervorruft, den Knöchelrücken und den unteren Teil des Fußes mit leichten Plastikreifen zu fixieren. Sie werden unter den Socken getragen und sind unsichtbar, was für Patienten besonders praktisch ist. Mit der Entwicklung eines herabhängenden Fußsymptoms kann es erforderlich sein, orthopädische Geräte mit externer Fixierung im Bereich des Unterschenkels zu verwenden. In einigen Fällen wird die Möglichkeit einer chirurgischen Verstärkung des Sprunggelenks in Betracht gezogen.

Es ist notwendig, die Füße vor traumatischen Verletzungen zu schützen. Im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit kann die Entwicklung einer Kompressionsneuropathie verhindert werden, indem im Schlaf weiche Kissen unter die Beine oder zwischen diese gelegt werden. Parästhesien in Form von Brennen in den Füßen sind selten und werden häufig durch die Einnahme von Phenytoin und Carbamazepin gestoppt. Eine medikamentöse Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit stoppen oder verlangsamen kann, wurde nicht entwickelt.

Peroneale Muskelatrophie - axonaler Typ. Nach dem klinischen Bild ähnelt diese Krankheit dem NMN Typ I, hat jedoch eine geringere Progressionsrate und Schwere der motorischen Störungen. Zur EMG-Muskel-Denervation. Eine Gastrocnemius-Biopsie zeigt eine stärkere axonale Degeneration als Demyelinisierung und Wachstum von Schwannschen Zellen, die für Typ-1-HMSN charakteristisch sind. Das abnormale Gen befindet sich auf Chromosom 1 am Locus 1p35-p36. Diese Krankheit unterscheidet sich von Typ-I-HCHD, obwohl beide Krankheiten autosomal-dominant vererbt werden.

Behandlungsmethoden und Anzeichen von Morbus Charcot, neuronale Amyotrophie

Die Charcot-Krankheit kann sich auf mehrere Krankheiten beziehen, die nach Jean-Martin Charcot benannt sind, zum Beispiel:

  • Amyotrophe Lateralsklerose, eine degenerative Muskelkrankheit, die als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt ist;
  • Charcot-Marie-Tuta-Syndrom, eine erbliche demyelinisierende Erkrankung des peripheren Nervensystems;
  • Neuropathische Arthropathie, fortschreitende Degeneration des Gewichtsgelenks, auch als Sharkot-Krankheit oder Charcot-Arthropathie bekannt.

Die neutrale Amyotrophie von Charcots Mari Mutes (CMT) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen motorische oder sensorische periphere Nerven betroffen sind. Dies führt zu Muskelschwäche, Atrophie und sensorischem Verlust. Die Symptome treten zuerst an den Beinen, dann an den Armen auf.

Nervenzellen bei Menschen mit dieser Störung können aufgrund von Anomalien im Nervenaxon oder seiner Myelinscheide keine ordnungsgemäßen elektrischen Signale senden. Spezifische Mutationen von Genen sind für die abnormale Funktion peripherer Nerven verantwortlich. Vererbt durch autosomal dominanten, autosomal rezessiven, X-chromosomalen Modus.

Symptome

Die Symptome der Charcot-Marie-Krankheit beginnen allmählich im Jugendalter, können jedoch früher oder später auftreten. In fast allen Fällen sind in erster Linie die längsten Nervenfasern betroffen. Mit der Zeit verlieren die Betroffenen die Fähigkeit, ihre Beine und Arme richtig einzusetzen.

Häufige Symptome sind:

  • verminderte Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Berührung, Schmerz;
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen;
  • Probleme mit der Feinmotorik;
  • wackeliger Gang;
  • Verlust der Muskelmasse des Unterschenkels;
  • häufige Stürze;
  • hohes Fußgewölbe oder Plattfuß.

Reflexe können verloren gehen. Die Krankheit schreitet langsam voran. Die Opfer können viele Jahre aktiv bleiben und ein normales Leben führen. In den schwersten Fällen beschleunigen Atembeschwerden den Tod.

Gründe

Genetische Erkrankungen werden durch eine Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal bestimmt, die sich auf Chromosomen befinden, die von Vater und Mutter stammen.

Eine Person, die ein normales und ein Gen der Krankheit erhalten hat, ist ein Träger, zeigt jedoch normalerweise keine Symptome.

  • Das Risiko für zwei Elternteile, die das defekte Gen bei Kindern tragen, beträgt 25%.
  • Haben Sie eine Kindertrage -50%.
  • Die Chance für ein Kind, normale Gene zu bekommen, liegt bei 25%.

Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie des abnormalen Gens benötigt wird, damit die Krankheit auftritt. Ein abnormales Gen kann von einem Elternteil geerbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation sein (Genänderung).

  • Das Risiko der Übertragung eines abnormalen Gens von einem verletzten Elternteil auf Nachkommen beträgt 50% für jede Schwangerschaft, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

X-chromosomale dominante genetische Störungen werden durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Männer mit einem abnormalen Gen leiden mehr als Frauen.

Die hereditäre Neuropathie ist in verschiedene Typen unterteilt, die als CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX bezeichnet werden.

Es ist die dominierende Form der Störung, bei der die Nervenleitungsraten langsam sind. Häufiger als CMT2. Verursacht durch anomale Gene, die an der Struktur und Funktion des Myelins beteiligt sind. Es ist weiter unterteilt in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X basierend auf bestimmten Anomalien.

  1. CMT1A tritt aufgrund der Duplikation des PMP22-Gens auf, das sich auf Chromosom 17 bei 17p11.2 befindet. Ist der häufigste Typ.
  2. CMT1B wird durch Anomalien im MPZ-Gen auf Chromosom 1 bei 1q22 verursacht.
  3. CMT1C tritt aufgrund EINFACHER Anomalien auf, die sich auf Chromosom 16 bei 16p13.1-p12.3 befinden.
  4. CMT1D ist die EGR2-Anomalie bei 10 bei 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X entsteht aus den Mutationen GJB1 (Xq13.1). Es codiert ein Connexin32-Protein.

Es ist eine autosomal dominante Form der Störung, bei der die Nervenleitungsraten normalerweise normal oder etwas langsamer als gewöhnlich sind. Verursacht durch abnormale Gene, die an der Struktur und Funktion von Axonen beteiligt sind. Weitere Unterteilung in CMT2A-2L anhand von Mutationen.

  1. CMT2A ist das häufigste und beruht auf MFN2-Fehlern auf Chromosom 1 in 1p36.2.
  2. CMT2B aus RAB7-Mutationen auf Chromosom 3 bei 3q21.
  3. CMT2C wird durch ein unbekanntes Genom in 12–12q23-34 verursacht.
  4. CMT2D GARS-Fehler, bei 7 - 7p15.
  5. CMT2E von NEFL, lokalisiert bei 8 - 8p21.
  6. CMT2F-Genfehler HSPB1.
  7. CMT2L-Mutationen HSPB8.

Dominante Zwischenstufe DI-CMT. Es wird so genannt wegen der "mittleren" Leitungsgeschwindigkeit, der Unsicherheit, ob die Neuropathie axonal oder demyelinisierend ist. Es ist bekannt, dass dominante Mutationen in DMN2 und YARS diesen Phänotyp verursachen.

Personen mit dieser Erkrankung, die auch als Dejerin-Sottas-Krankheit bezeichnet werden, haben eine Mutation in einem der Gene, die für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 verantwortlich sind.

Autosomal rezessive Form des Staates. Es ist unterteilt in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A wird durch GDAP1-Anomalien verursacht. Das Gen befindet sich auf Chromosom 8 bei 8q13-q21.
  2. CMT4B1 ist die MTMR2-Anomalie bei 11-11q22.
  3. CMT4B2 von SBF2 / MTMR13-Anomalien um 11 Uhr um 11.15 Uhr.
  4. CMT4C-Fehler KIAA1985 auf Chromosom 5 - 5q32.
  5. CMT4D-Mutationen NDRG1 auf Chromosom 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, auch als angeborene hypomyelische Neuropathie bekannt. Tritt aufgrund der EGR2-Anomalie bei 10 - 10q21.1-q22.1 auf.
  7. CMT4F PRX-Anomalien auf Chromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4-Fehler.
  9. CMT4J-Mutationen FIG4.

Die meisten Fälle von CMT2 werden jedoch nicht durch Mutationen dieser Proteine ​​verursacht, weshalb viele genetische Ursachen noch nicht entdeckt wurden.

Es ist eine X-bezogene dominante Form der Störung. CMT1X macht etwa 90% der Fälle aus. Das spezifische Protein, das für die restlichen 10% CMTX verantwortlich ist, wurde noch nicht identifiziert.

Autosomal rezessives CMT2 tritt aufgrund von LMNA-Mutationen, GDAP1, auf.

Betroffene Populationen

Die Symptome der Charcot-Krankheit beginnen allmählich in der Jugend, im frühen Erwachsenenalter oder im mittleren Alter. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Die erbliche Neuropathie ist die häufigste erbliche neurologische Erkrankung. Da es oft nicht erkannt, falsch diagnostiziert oder sehr spät ist, ist die tatsächliche Anzahl der betroffenen Personen nicht genau definiert.

Verwandte Verstöße

Bei erblichen sensorischen und autonomen Neuropathien im Falle der Charcot-Mariotus-Krankheit sind sensorische (möglicherweise vegetative) Neuronen und Axone betroffen. Dominante und rezessive Mutationen verursachen Erbkrankheiten.

Erbliche motorische Neuropathien sind entweder vorherrschend oder werden rezessiv vererbt. Oft bleiben die sensorischen Fasern intakt. Einige Arten sind von Myelopathie begleitet.

Hereditäre neuralgische Amyotrophie

Die hereditäre Neuropathie des Plexus brachialis ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit. Bei den Opfern treten plötzlich Schmerzen oder Schwächen in der Schulter auf. Die Symptome beginnen häufig in der Kindheit, können jedoch in jedem Alter auftreten.

Manchmal gibt es Sinnesverlust. Oft wird eine teilweise oder vollständige Genesung beobachtet. Die Symptome können in der gleichen oder in der entgegengesetzten Extremität wiederholt werden. Zu den in einigen Familien festgestellten körperlichen Merkmalen zählen Kleinwuchs und eng anliegende Augen.

Angeborene hypomyelische Neuropathie (CHN)

Neurologische Störung bei der Geburt vorhanden. Hauptsymptome:

  • Atemprobleme;
  • Muskelschwäche und inkonsistente Bewegungen;
  • schlechter Muskeltonus;
  • fehlende Reflexe;
  • Schwierigkeiten beim Gehen;
  • beeinträchtigte Fähigkeit, einen Teil des Körpers zu fühlen oder zu bewegen.

Refsum-Syndrom

Phytansäure-Speicherkrankheit. Es ist eine seltene rezessive genetische Störung des Fettstoffwechsels. Gekennzeichnet durch:

  • periphere Neuropathie;
  • fehlende Muskelkoordination (Ataxie);
  • Pigmentretina (RP); Taubheit;
  • Veränderungen in Knochen und Haut.

Die Krankheit äußert sich in einer deutlichen Anreicherung von Phytansäure im Blutplasma und im Gewebe. Die Störung beruht auf der Abwesenheit von Phytansäurehydroxylase, einem Enzym, das für den Stoffwechsel notwendig ist. Es wird mit einer langen Diät ohne Phytansäure behandelt.

Familiäre Amyloidneuropathie

Erblich autosomal dominant. Charakterisiert durch abnormale Ansammlungen von Amyloid in peripheren Nerven. Die meisten Fälle rühren von der Mutation des TTR-Gens her. Es kodiert ein Protein Transtyratin im Serum. APOA1-dominante Mutationen sind eine seltene Ursache.

Hereditäre Neuropathie mit Druckverantwortung (HNPP)

Eine seltene Störung, autosomal-dominant vererbt. HNPP ist gekennzeichnet durch fokale Neuropathien in Kompressionsbereichen (peroneale Neuropathie an der Fibula, Ellenbogen am Ellenbogen und Median des Handgelenks). HNPP entsteht durch Anomalien einer der beiden Kopien von PMP22 auf Chromosom 17 - 17p11.2.

Periphere Neuropathie

Es ist Teil von 100 vererbten Syndromen, obwohl es normalerweise durch andere Manifestationen getrübt wird. Die Desmyelinisierung peripherer Axone ist ein Merkmal. Syndrome im Zusammenhang mit axonalen Neuropathien sind noch häufiger.

Verschiedene Arten von hereditärer spastischer Paraplegie weisen eine axonale Neuropathie auf, darunter sowohl motorische als auch sensorische Axone oder nur motorische Axone. Axonale Neuropathie ist ein Symptom vieler hereditärer Ataxien.

Diagnose

Die Diagnose von Morbus Charcot ist schwierig. Die Diagnose basiert auf körperlichen Symptomen, Familienanamnese und klinischen Studien. Klinische Studien umfassen die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NCV) und des Elektromyogramms (EMG), das die elektrische Aktivität der Muskeln aufzeichnet.

Molekulargenetische Tests sind derzeit für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX verfügbar.

Behandlung

Charcot Mari muls komplexe Krankheitsbehandlungsmethoden sind symptomatisch, unterstützend. Da es keine Heilung gibt, ist es wichtig, die Symptome zu minimieren oder zu stoppen. Umfassende Methoden umfassen:

  • physikalische Therapie;
  • orthopädische Schuhe;
  • Beinstützen;
  • Verformungskorrekturvorgang.

Zusätzliche psychologische Hilfe lindert Schmerzen und Beschwerden und verbessert die allgemeine Lebensqualität. Professionelle Ratschläge zur Erklärung des Fortschreitens der Störung sind für junge Patienten hilfreich.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neurale Amyotrophie nach Charcot-Marie-Tut ist eine fortschreitende chronische Erbkrankheit mit einer Verletzung des peripheren Nervensystems, die zu einer Muskelatrophie der distalen Beine und dann der Arme führt. Neben Atrophie, Hypästhesie und Erlöschen der Sehnenreflexe wird ein Zucken der Faszikelmuskulatur beobachtet. Zu den diagnostischen Maßnahmen zählen Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik sowie Nerven- und Muskelbiopsien. Symptomatische Behandlung - Kurse der Vitamintherapie, Anticholinesterase, Stoffwechsel-, Antioxidations- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophie (CMT) nach Charcot-Marie-Tuta gehört zur Gruppe der progressiven chronischen hereditären Polyneuropathie, zu der das Russi-Levy-Syndrom, die hypertrophe Dejerin-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere seltenere Krankheiten gehören. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist durch eine autosomal dominante Vererbung mit einer Penetranz von 83% gekennzeichnet. Es gibt auch Fälle von autosomal rezessiver Vererbung. Männer sind häufiger krank als Frauen.

Verschiedenen Daten zufolge tritt die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100.000 Einwohner auf. Häufig ist die Krankheit familiärer Natur, wobei Mitglieder einer Familie klinische Manifestationen unterschiedlichen Schweregrads aufweisen. Daneben werden auch sporadische Varianten der BMT beobachtet.

Es wird auf die Assoziation von Charcot-Marie-Tut-Krankheit und Friedreich-Ataxie hingewiesen. In einigen Fällen zeigen Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Anzeichen der Friedreich-Krankheit und umgekehrt - manchmal weicht die Friedreich-Ataxie-Klinik nach vielen Jahren einer symptomatischen neuralen Amyotrophie. Einige Autoren haben die Zwischenformen dieser Krankheiten beschrieben. Es wurden Fälle beobachtet, in denen bei einigen Familienmitgliedern eine Friedreich-Ataxie und bei anderen eine Amyotrophie der BMT diagnostiziert wurde.

Pathogenetische Aspekte

Bisher gibt es in der Neurologie als Wissenschaft keine verlässlichen Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, dass bei 70-80% der Patienten mit BLMT, die sich einer genetischen Untersuchung unterzogen, ein bestimmter Teil des 17. Chromosoms dupliziert wurde. Es wurde festgestellt, dass die neuronale Amyotrophie nach Charcot-Marie-Tuta mehrere Formen aufweist, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Zum Beispiel fanden die Forscher heraus, dass in der Form von SHMT, die durch eine Mutation des MFN2-Gens des Mitochondrien-Proteins verursacht wird, ein Mitochondrien-Gerinnsel gebildet wird, das deren Axon-Fortschritt stört.

Es wurde festgestellt, dass die meisten Formen der CMT mit einer Schädigung der Myelinscheide der Fasern der peripheren Nerven verbunden sind und Formen mit einer Pathologie von Axonen, Axialzylindern, die in der Mitte der Nervenfaser verlaufen, weniger häufig sind. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die Neuronen der vorderen Hörner, die Gaulle-Pfade (tief empfindliche Leitungspfade der Wirbelsäule) und die Clarke-Säulen, die mit dem hinteren zerebrospinalen Pfad der Wirbelsäule zusammenhängen.

Zweitens entwickeln sich infolge einer Funktionsstörung der peripheren Nerven Muskelatrophien, die bestimmte Gruppen von Myofibrillen betreffen. Das weitere Fortschreiten der Erkrankung ist durch eine Verlagerung des Kerns des Sarkolemmas, eine Hyalinisierung der betroffenen Myofibrillen und eine interstitielle Proliferation des Bindegewebes gekennzeichnet. Anschließend führt die zunehmende hyaline Degeneration von Myofibrillen zu deren Zerfall.

Klassifizierung

In der modernen neurologischen Praxis wird die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta in zwei Typen unterteilt. Klinisch gesehen sind sie nahezu homogen, weisen jedoch eine Reihe von Merkmalen auf, die eine solche Unterscheidung ermöglichen. Neuronale Amyotrophie vom Typ I ist durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit des Nervenimpulses gekennzeichnet, während bei BMT vom Typ II die Leitungsrate leicht leidet. Eine Nervenbiopsie zeigt bei Typ I eine segmentale Demyelinisierung der Nervenfasern und ein hypertrophes Wachstum nicht betroffener Schwann-Zellen. bei Typ II axonale Degeneration.

Symptome

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta beginnt mit der Entwicklung symmetrischer Muskelatrophien in den distalen Beinen. Erste Symptome zeigen sich in der Regel in der ersten Hälfte des zweiten Lebensjahrzehnts, seltener im Zeitraum von 16 bis 30 Jahren. Sie bestehen in erhöhter Ermüdung der Füße, wenn nötig, für eine lange Zeit an einer Stelle zu stehen. In diesem Fall gibt es ein Symptom des "Trampelns" - um die Ermüdung der Füße zu lindern, greift der Patient auf das Gehen vor Ort zurück. In einigen Fällen manifestiert sich bei neuronaler Amyotrophie eine Empfindlichkeitsstörung der Füße, am häufigsten eine Schädigung in Form von Krabbeln. Ein typisches Frühzeichen der CMT ist das Fehlen von Achillessehnenreflexen und später von Kniesehnenreflexen.

Anfänglich auftretende Atrophien betreffen hauptsächlich Abduktoren und Extensoren des Fußes. Das Ergebnis ist ein Erschlaffen des Fußes, die Unmöglichkeit, auf den Fersen zu gehen, und eine eigenartige Gangart, die dem Schritt eines Pferdes ähnelt, ist eine Trittstufe. Außerdem sind die Adduktoren und die Flexoren des Fußes betroffen. Eine totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit hohem Fußgewölbe wie beim Friedreich-Fuß. Hammerzehen werden geformt. Allmählich verlagert sich der atrophische Prozess zu mehr proximalen Teilen der Beine - den Beinen und den unteren Teilen der Oberschenkel. Infolge der Atrophie der Muskeln des Schienbeins entsteht der Fuß. Aufgrund der Atrophie der distalen Beine unter Beibehaltung der Muskelmasse der proximalen Beine liegen sie in Form von umgekehrten Flaschen vor.

Mit dem weiteren Fortschreiten der Charcot-Marie-Tut-Krankheit treten häufig Atrophien in den Muskeln der distalen Arme auf, zuerst in den Händen und dann in den Unterarmen. Durch die Atrophie von Hypotenar und Tenar wird der Pinsel zur Affenpfote. Der atrophische Prozess beeinflusst niemals die Muskeln des Nackens, des Rumpfes und des Schultergürtels.

Bei der neuronalen Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut kommt es häufig zu leichten Faszikelzuckungen in den Muskeln von Armen und Beinen. Mögliche kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Extremitäten.

Die sensorische Beeinträchtigung bei neuronaler Amyotrophie ist durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, die Oberflächenempfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet jedoch viel stärker. In einigen Fällen kommt es zu einer Zyanose und Schwellung der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Typischerweise langsames Fortschreiten der Symptome bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit. Der Zeitraum zwischen der klinischen Manifestation der Krankheit mit der Niederlage der Beine und dem Auftreten einer Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz der ausgeprägten Atrophien bleiben die Patienten über lange Zeit in einem gesunden Zustand. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: frühere Infektion (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Halsschmerzen, SARS), Unterkühlung, TBI, Wirbelsäulentrauma, Hypovitaminose.

Diagnose

Das Erkrankungsalter, die typische Klinik, die Symmetrie der Läsion, die langsame, stetige Ausbreitung der Atrophie und die damit verbundenen verschlimmernden Symptome lassen in vielen Fällen auf eine neuronale Amyotrophie schließen. Eine Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche an Füßen und Beinen, Deformität der Füße, das Fehlen oder die signifikante Abnahme der Achillessehnen- und Kniereflexe, Fußhypästhesie. Elektromyographie und Elektroneurographie werden durchgeführt, um BMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen (Myotonie, Myopathie, ALS, Neuropathie) zu unterscheiden. Um eine metabolische Neuropathie auszuschließen, wird der Blutzucker bestimmt, die Schilddrüsenhormone untersucht und ein Drogentest durchgeführt.

Zur Klärung der Diagnose wird allen Patienten die Konsultation der Genetik und der DNA-Diagnostik empfohlen. Letzteres liefert keine 100% genauen Ergebnisse, da noch nicht alle genetischen Marker der BMT bekannt sind. Eine genauere Art der Diagnose wird 2010 eingeführt. Genomsequenzierung. Diese Studie ist jedoch immer noch zu teuer für eine breite Anwendung.

Manchmal gibt es Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit mit Dejerin-Sott-Neuritis, Hoffmanns distaler Myopathie und chronischer Polyneuropathie. In solchen Fällen kann eine Muskel- und Nervenbiopsie erforderlich sein.

Behandlung

Gegenwärtig wurden keine radikalen Methoden zur Behandlung von Genkrankheiten entwickelt. In dieser Hinsicht angewendet symptomatische Therapie. Wiederholte intramuskuläre Verabreichungen von Vitaminen der Gruppe B und Vitamin E. Zur Verbesserung des Muskeltrophäismus werden ATP, Inosin, Cocarboxylase und Glucose verwendet. Es werden Cholinesterasehemmer (Neostigmin, Oxazil, Galantamin), Arzneimittel für die Mikrozirkulation und Antioxidantien (Nikotinsäure, Pentoxifyllin, Melodonium) verschrieben.

Neben der Pharmakotherapie werden auf Empfehlung eines Physiotherapeuten aktiv physiotherapeutische Methoden eingesetzt: Elektrophorese, SMT, Elektrostimulation, diadynamische Therapie, Schlammtherapie, Ultraschalltherapie, Sauerstofftherapie. Eine Hydrotherapie mit Schwefelwasserstoff-, Sulfid-, Nadel- und Radonbädern ist empfehlenswert. Bewegungstherapie und Massage sind von großer Bedeutung für die Aufrechterhaltung der motorischen Aktivität des Patienten und die Verhinderung der Entwicklung von Deformitäten und Kontrakturen. Bei Bedarf wird eine orthopädische Behandlung verordnet.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Das Charcot-Syndrom gilt als eine der häufigsten Formen von Erbkrankheiten, die durch eine Schädigung des Nervengewebes gekennzeichnet sind. Die Krankheit macht ungefähr 80% der genetischen Neurosen aus.

Die charakteristischen Merkmale der Pathologie wurden Ende des 19. Jahrhunderts von drei Ärzten beschrieben: dem Franzosen Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und dem Engländer Howard Henry Tout. Zu ihren Ehren und der Name erschien - Charcot-Marie-Tut-Krankheit.

Verwendete Synonyme - hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie, neuronale Amyotrophie. Pathologie ist mit Wirkungen auf periphere Nerven verbunden, wodurch die Zerstörung der Myelinscheide oder die langen Vorgänge der Axonnerven auftreten.

Es wird angenommen, dass bei dieser Krankheit das Zentralnervensystem nicht geschädigt wird. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Zerstörung die Wurzeln des Rückenmarks und die Leitungswege beeinflusst.

Durch eine Verletzung der Leitfähigkeit der peripher gelegenen Nervenfasern kommt es zu einer Atrophie des Muskelgewebes der Extremitäten. Allmählich werden sie durch Bindegewebe und Fettgewebe ersetzt.

Die Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit werden am häufigsten bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 10 bis 20 Jahren diagnostiziert.

Gründe

Nervenimpulse werden entlang der langen Prozesse von Neuronen - Axonen - übertragen. Sie sind in Myelinscheide eingewickelt. Oligodendrozyten sind an der Entstehung beteiligt. Bei der Charcot-Marie-Tuta-Pathologie tritt eine Mutation im MFN2-Gen auf. In seinem Verantwortungsbereich - die Produktion von mitochondralem Protein. Mutation führt zur Bildung mitochondrialer Kondensationen im Axonkörper.

Wahrscheinlich wird die Krankheit auch durch den Einfluss von Genen auf das Immunsystem des Körpers verursacht. Infolgedessen beginnen Proteine ​​des Myelinblatts als charakteristisch für pathologische Bakterien wahrgenommen zu werden. Das Immunsystem wird aktiviert, Antikörper werden gebildet, sie durchdringen die hämato-enzephale Barriere und infizieren Eiweißbestandteile.

Aufgrund der Wirkung einiger Gene kommt es zu einer übermäßigen Myelinisierung der Nervenzellen, wodurch auch der Durchgang von Nervenimpulsen gestört wird.

In der Pathogenese des Charcot-Marie-Tut-Syndroms gibt es also zwei Formen:

  1. Durch die Zerstörung der Myelinscheide verursacht. Es wird in etwa 80% der Fälle diagnostiziert.
  2. Im Mittelpunkt der zweiten steht die Niederlage der Axone. Es ist viel seltener.

Die Pathologie wird überwiegend autosomal-dominant übertragen, d. H. Das Kind empfängt sie von einem der Elternteile. In einigen Fällen kommt es zu einer rezessiven Übertragung - beide Elternteile sind Träger pathologischer Gene, und für die Entwicklung der Krankheit werden zwei Genkopien benötigt.

Selten gibt es bei einer Person eine Genmutation, die nicht mit erblichen Faktoren in Verbindung gebracht wird. Die genauen Ursachen der Pathologie sind noch unbekannt.

Symptome

Das Charcot-Syndrom führt zu einer Schädigung der motorischen und sensorischen Nerven. Die Zerstörung der Bewegungsbahnen geht mit Schwäche und Taubheit des Muskelgewebes beider Füße einher, was zu einer raschen Zunahme der Müdigkeit führt. Etwas später kommt der Schmerz in der Wadenmuskulatur hinzu. Sie entwickeln sich hauptsächlich nach einem langen Spaziergang an einer Stelle.

Bei der Untersuchung zeigte sich eine Atrophie der Muskelfasern der Beine. Unterdrückte Sehnenreflexe.

Muskelschwäche und Reflexschwäche führen zu Gangstörungen. Ein Mann fällt, wackelt beim Gehen. Eine Atrophie kleiner Muskelfasern führt zu einer Veränderung der Fußform - der Bogen vergrößert sich. Es liegt eine Verformung der Finger vor. In geringerem Maße sind die Finger, die ihm folgen, größer. Sie beugen sich, beginnen Krallen zu ähneln.

Eine Person verliert die Fähigkeit, auf Absätzen zu gehen. Wenn er gezwungen ist, für eine lange Zeit zu stehen, muss er sich bewegen, darauf stampfen, um die Beschwerden zu lindern.

Die Niederlage der Gastrocnemius-Muskeln führt zu einer Deformation des Unterschenkels - sie beginnen, den Beinen eines Storchs oder einer umgedrehten Flasche zu ähneln. Durch die Schwächung entsteht die Wirkung eines baumelnden Fußes.

Im Durchschnitt beginnt nach 10-15 Jahren eine Atrophie des Muskelgewebes der Hände. Die dünne Motilität fällt aus. Erste distale Zonen werden getroffen. Die Bürste fängt an, einer Affenpfote zu ähneln. Körper, Nacken, Schultern bleiben intakt.

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut geht mit anderen Symptomen einher. Unter ihnen:

  1. Wirbelsäulendeformität. Trotz der Tatsache, dass die peripheren Nerven des Körpers nicht geschädigt sind, leiden viele Patienten an Skoliose und Kyphose.
  2. Fehlende Reflexe an Beinen und Armen.
  3. Verlust der Empfindung Es kommt einem Menschen so vor, als würden sie sich einen Strumpf über die Beine und einen Handschuh über die Hände ziehen. Bei schwerer Pathologie leiden die Empfindungen so sehr, dass eine Person keine Hitze oder Schmerzen empfindet. Häufiger ausgeprägte Gefühle von Brennen, Taubheitsgefühl, Kribbeln.
  4. Kalte Glieder. In den betroffenen Gebieten liegt eine Verletzung der Blutversorgung vor.
  5. Krampfhafte Erscheinungen. Motorische Störungen verursachen manchmal ein Zucken der unteren Extremitäten. Dieses Symptom verstärkt sich nach einer langen Belastung der Beine in der Nacht.
  6. Hautveränderung. Zyanose, Schwellungen sind zu bemerken.
  7. Osteoporose

Wenn der Ausbruch der Krankheit zum Alter von bis zu 5 Jahren gehört, nehmen die Abnormalitäten des Patienten in der Arbeit der Atmungsorgane, der inneren Organe mit der Zeit zu, sein Sehvermögen und sein Gehör nehmen ab.

Die Pathologie von Charcot-Marie-Tuta ist eine langsam fortschreitende Muskelatrophie. An dieser Form der Neuropathie leiden, bleiben für eine lange Zeit funktionsfähig. Eine Verstärkung der Symptome wird durch Wirbelsäulen- und Kopfverletzungen, infektiöse virale und bakterielle Erkrankungen hervorgerufen.

Diagnose

Die Bestätigung der Diagnose des Charcot-Marie-Tut-Syndroms ist in erster Linie mit der Analyse neurologischer Symptome verbunden. Muskelkraft, Sehnenreflexe, sensorische Erhaltung, Zittern werden überprüft. An der Rezeption wird die Verformung des Fußes, des Unterschenkels, der Hand und der Wirbelsäule überprüft. Ein Neurologe muss die Vorgeschichte des Auftretens von Symptomen und das Vorhandensein von Anzeichen einer Krankheit in der Familie klären.

Instrumentelle Forschungsmethoden sind zugeordnet: Elektroneurographie und Elektromyographie. Im ersten Fall wird gemessen, mit welcher Geschwindigkeit die Impulse verlaufen. Im zweiten Schritt wird die bioelektrische Aktivität des Muskelgewebes beurteilt und der Grad der Störung des peripheren Systems angegeben.

DNA-Analyse durchführen. Ein negatives Ergebnis bestätigt noch nicht das Fehlen der Charcot-Marie-Tut-Krankheit, da derzeit nicht alle genetischen Parameter der Krankheit bekannt sind. Bei der Planung einer Schwangerschaft ist es wichtig, eine genetische Untersuchung durchzuführen.

Kann das Syndrom nicht von anderen Neuropathien unterschieden werden, wird eine Probe von Muskel- und Nervengewebe entnommen.

Behandlung

Methoden zur Behandlung der Pathologie von Charcot-Marie-Tuta gehen mit einer Linderung und Verringerung des Auftretens von Symptomen einher. Dazu gehören der Gebrauch von Medikamenten, Physiotherapie und Chirurgie.

Medikamente

Die medikamentöse Therapie umfasst Medikamente zur Verbesserung des Stoffwechsels (Natriumadenosintriphosphat), der Mikrozirkulation (Pentoxifyllin) und der neuromuskulären Übertragung (Galantamin).

Zugewiesen an Vitamin E, Zubereitungen, die Kalzium enthalten.

Physiotherapie

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Amyotrophie wird der Einsatz physiotherapeutischer Methoden gezeigt. Massage, Balneotherapie, Elektrostimulation, Schlammtherapie, therapeutische Bäder, Hydromassage werden verwendet.

Bei Symptomen, die mit einer verminderten Empfindlichkeit verbunden sind, werden Elektrophorese und Galvanisierung mit Vorsicht angewendet. Wenn die sensorischen Nerven nicht betroffen sind, wird die Elektrophorese mit Calcium- und Anticholinesterase-Präparaten durchgeführt.

Die Hauptziele der physiotherapeutischen Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit:

  • Aktivierung des Stoffwechsels;
  • Abnahme der Dystrophie;
  • verbesserte Durchblutung;
  • Aktivierung des neuromuskulären Systems;
  • Normalisierung des psycho-emotionalen Zustands.

Chirurgische Behandlung

Der Hauptzweck der pathologischen Operation von Charcot-Marie Tuta ist die Vorbeugung von Fußdeformitäten. Vor der Operation wird jedoch eine gründliche Bewertung möglicher negativer Folgen durchgeführt. Die Anästhesie wirkt sich negativ auf den Krankheitsverlauf aus. Nach der Operation wird die Einschränkung der Rehabilitationsmaßnahmen angezeigt.

Prävention

Amiotrophie Charcot-Marie-Tuta kann wie andere genetisch bedingte Krankheiten nicht verhindert werden. In der Stärke des Patienten lindern jedoch seine Eltern, wenn der Patient ein Kind ist, das Leiden und beseitigen schwerwiegende Komplikationen.

Den Patienten wird empfohlen, Fixierbinden zu tragen, die verhindern sollen, dass sich Muskeln und Bänder dehnen. Es wird gezeigt, dass das Tragen von hohen Schuhen die Schwächung der Knöchel unterstützt.

Prognose und Komplikationen

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta ist durch einen langsam fortschreitenden Verlauf gekennzeichnet. Bei stark betroffenen Patienten wartet der Verlust der Bewegungsfähigkeit ohne Hilfsmittel oder Rollstühle. Handfunktionsstörungen gehen mit einem Verlust der Fähigkeit zur Selbstversorgung einher.

Häufige Komplikationen sind Verstauchungen, Brüche und Verstauchungen. Die Krankheit verkürzt die Lebenserwartung nicht.

Die Entwicklung der Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta wird durch erbliche Faktoren bestimmt, die noch nicht vollständig verstanden sind. Aufgrund dieser Möglichkeit besteht keine Möglichkeit, eine Behandlung zu wählen, die ihren Verlauf und ihre Entwicklung stoppen würde. Die Verwendung symptomatischer Behandlungen, physiotherapeutischer und orthopädischer Geräte kann jedoch die Manifestation von Symptomen verringern.

"Das Bein des Storchs" und 7 weitere Anzeichen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Es gibt eine Vielzahl von Erkrankungen des Nervensystems, an deren Untersuchung mehrere Spezialisten gleichzeitig beteiligt waren. Charcot-Marie-Tut-Krankheit ist keine Ausnahme (manchmal gibt es eine Schreibweise ohne Bindestrich - Charcot Marie Tut). Jeder dieser Ärzte, deren Nachnamen im Namen der Krankheit enthalten sind, leistete einen unschätzbaren Beitrag zur Beschreibung dieser Nosologie. Die Haupterscheinung ist eine Atrophie des Wadenmuskels an den Beinen, eine Verringerung der Reflexe und der Empfindlichkeit. Und unter den Hauptmerkmalen kann trotz der erblichen Natur des Syndroms durch unterschiedliche Schweregrade der Symptome auch bei Mitgliedern einer Familie unterschieden werden.

Die häufigsten Formen der Charcot-Krankheit sind Marie Tuta

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit gehört zur Kategorie der erblichen Neuropathien, die durch eine Schädigung der sensorischen und motorischen Fasern des peripheren Nervensystems gekennzeichnet sind. Oft finden Sie andere Namen der Pathologie. Zum Beispiel peroneale oder neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie.

In der modernen Neurologie gibt es 4 Varianten der Krankheit. Aber höchstwahrscheinlich ist es nicht die endgültige Zahl. Immerhin sind noch nicht alle Arten von Mutationen in den Genen bekannt, die zu Krankheiten führen können.

Das Charcot-Syndrom des ersten (oder demyelinisierenden) Typs wird bei 60% der Patienten beobachtet. Er debütiert vor seinem zwanzigsten Lebensjahr, noch häufiger in den ersten Lebensjahren eines Kindes. Die Krankheit wird autosomal dominant übertragen. Die zweite Variante der Pathologie, die auch axonal genannt wird und in 20% der Fälle auftritt, wird auf die gleiche Weise vererbt. Das heißt, wenn einer der Elternteile krank ist, "bekommen" die Kinder auf jeden Fall diesen genetischen "Zusammenbruch" und es entwickelt sich eine Krankheit. Bei der letztgenannten Art der Amyotrophie verzögert sich die Manifestation der Symptome manchmal auf 60-70 Jahre.

Die dritte Pathologieoption ist diejenige, die dominant über das X-Chromosom vererbt wird. Gleichzeitig sind die Symptome bei Männern ausgeprägter als bei Frauen. Das Nachdenken über diese Version des Arzt-Syndroms wird die Information erzwingen, dass die Anzeichen einer Krankheit bei Männern nicht in jeder Generation der Familie zu finden sind.

Die vierte Art der neuronalen Amyotrophie gilt als demyelinisierend und wird autosomal rezessiv vererbt, dh es besteht die Möglichkeit, dass gesunde Kinder bei kranken Eltern auftreten.

Welche Ursachen führen zur Entstehung von Morbus Charcot?

Derzeit sind der Wissenschaft zwei Dutzend Gene bekannt, die sich verändern und später zu Amyotrophie führen. In den meisten Fällen treten „Zusammenbrüche“ in den Genen auf, die sich auf dem 1. und 8. Chromosom befinden, nämlich PMP22, MPZ, MFN2 usw. Und dies ist nur ein Teil davon. Viele bleiben so genannte "Behind the Scenes", weil etwa 10-15% der Patienten nicht einmal über ihre Krankheit Bescheid wissen und keine medizinische Hilfe suchen.

Es gibt auch Risikofaktoren, die zu einer stärkeren Manifestation der Symptome der Charcot-Marie-Tuat-Krankheit beitragen und das bestehende klinische Bild verschlimmern.

Zu den Auslösern der Krankheit gehören:

  • Alkoholkonsum;
  • Verwendung von potenziell neurotoxischen Arzneimitteln. Zum Beispiel Vincristin, Lithiumsalze, Metronidazol, Nitrofurane usw.

Wie manifestiert sich die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit?

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit manifestiert sich auch in der gleichen Familie nicht immer gleich. Und der Punkt liegt nicht in der Vielfalt seiner Funktionen. Und die Tatsache, dass die Gene, die diese Pathologie kodieren, in der Lage sind, Symptome mit unterschiedlichem Schweregrad zu bilden. Einfach ausgedrückt, wenn die Chromosomen einen identischen „Abbau“ aufweisen, sind die Anzeichen einer Krankheit bei Vater und Sohn individuell gefärbt.

Häufige Symptome

Das Krankheitsbild ist nahezu unabhängig von der Art und umfasst:

  • Muskelatrophie des distalen, dh des vom Körper am weitesten entfernten Teils der Gliedmaßen;
  • Abnahme der Sehnen- und Periostreflexe;
  • Empfindlichkeitsänderung, die durch ihren Verlust gekennzeichnet ist, aber niemals mit dem Auftreten von Kribbeln oder „Krabbeln“ einhergeht;
  • Deformation des Bewegungsapparates - Skoliose, Vergrößerung des Fußgewölbes usw.

Dennoch gibt es eine Reihe von Anzeichen, die den Krankheitsverlauf in seinen verschiedenen Varianten etwas unterscheiden.

Erster Typ

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit der ersten Art tritt häufig in einer ausschließlich gelöschten Form auf, bei der die Patienten keine Veränderungen im Körper spüren und überhaupt keine medizinische Hilfe in Anspruch nehmen. Wenn sich die Pathologie selbst manifestiert, dann geschieht dies in der Zeit des ersten, Maximums des zweiten Lebensjahrzehnts.

Zur gleichen Zeit beobachtet:

  • schmerzhafte Krämpfe in der Muskelmasse des Beins und selten im Gastrocnemius-Muskel, häufig in der vorderen Muskelgruppe. Solche Krämpfe nehmen nach längerer körperlicher Anstrengung (Gehen, Sport treiben, Radfahren) zu;
  • Gangänderungen, die mit einer allmählichen Zunahme der Muskelschwäche einhergehen. In diesem Fall kann es bei Kindern sein Debüt auf Zehenspitzen geben;
  • Verformung der Füße unter Bildung eines hohen Fußgewölbes und Vorhandensein hammerförmiger Finger, die sich infolge eines Ungleichgewichts im Tonus der Beuger und Strecker entwickeln;
  • Muskelatrophie, beginnend an den Füßen und Klettern am Schienbein. Dann wirkt sich der Prozess auf die Hand aus - es gibt ein Zittern in den Händen und eine ausgeprägte Schwäche in den Fingern, besonders wenn versucht wird, kleine Bewegungen auszuführen. Zum Beispiel, um Knöpfe zu befestigen, Getreide aufzunehmen;
  • Unterdrückung oder das völlige Fehlen von Sehnen- und Periostreflexen, nämlich der Achilles carporadialis, intakt mit mehr proximalen Teilen der Arme und Beine. Das heißt, das Knie und die Reflexe mit Bizeps und Trizeps bleiben intakt;
  • Empfindlichkeitsstörungen in Händen und Füßen, ausgedrückt in ihrem allmählichen Verlust. Darüber hinaus beginnt die Pathologie in den Bereichen Vibration und Tastsinn und erstreckt sich auf Gelenk-, Muskel- und Schmerzempfindungen.
  • Skoliose und Kyphoskoliose;
  • Verdickung der Nervenstämme, meist oberflächlich peroneal und großohrig.

Die neuronale Amyotrophie von Charcot Marie des ersten Typs weist atypische Formen auf. Eines davon ist das Rusy-Levy-Syndrom, bei dem ein ausgeprägtes Zittern beobachtet wird, wenn versucht wird, die Hände in einer Position zu halten, und Instabilität beim Gehen. Dazu gehört auch die Krankheit, die sich neben den Standardsymptomen in Parese, Hypertrophie der Unterschenkelmuskulatur, plötzlichem Empfindlichkeitsverlust und nächtlichen Wadenkrämpfen äußert.

Zweiter Typ

Für die Krankheit von Charcot-Marie-Tuta der zweiten Art, mit Ausnahme eines späteren Beginns, sind gekennzeichnet durch:

  • weniger ausgeprägte Empfindlichkeitsänderungen;
  • selteneres Auftreten von Missbildungen des Fußes und der Zehen;
  • das Vorhandensein eines Syndroms der unruhigen Beine (es gibt unangenehme Empfindungen in den Beinen während der Schlafenszeit, die den Patienten zwingen, sich zu bewegen, was den Zustand lindert);
  • oft intakte Stärke im Pinsel;
  • Mangel an Verdickung der Nervenstämme.

Beim Charcot-Marie-Tuta-Syndrom, das über das X-Chromosom übertragen wird, können ein neurosensorischer Hörverlust (Hörverlust) und eine vorübergehende Enzephalopathie auftreten, die nach körperlicher Anstrengung in der Höhe auftreten. Letzteres ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Symptomen in 2-3 Tagen nach dem Training. Anzeichen einer Pathologie sind Zittern, Sprachstörungen, Schluckbeschwerden, Schwäche in den proximalen Armen und Beinen. In der Regel verschwindet das Krankheitsbild von selbst innerhalb weniger Wochen.

Was Sie brauchen, um die Diagnose zu bestätigen

Es muss daran erinnert werden, dass die Charcot-Marie-Tut-Krankheit die erste ist, die von einem Arzt verdächtigt wird, der durch eine Familienanamnese belastet ist, dh das Vorhandensein ähnlicher Symptome bei jemandem von den engsten Verwandten des Patienten.

Von den instrumentellen Untersuchungsmethoden ist die Elektroneuromyographie (ENMG) die aussagekräftigste. Gleichzeitig wird eine Abnahme der Geschwindigkeit der Impulsleitung entlang der Nerven von normalen 38 m / s auf 20 m / s an den Armen und 16 m / s an den Beinen festgestellt. Untersuchen Sie sensorisch evozierte Potentiale, die überhaupt nicht genannt werden oder eine deutlich reduzierte Amplitude haben.

Schließlich ermöglicht die Feststellung des Vorliegens einer neuralen Amyotrophie eine Nervenbiopsie mit einer histologischen Analyse der erhaltenen Materialien.

Gleichzeitig ist die erste Variante der Krankheit gekennzeichnet durch:

  • Demyelinisierung und Remyelinisierung von Fasern unter Bildung von "Knollenköpfen";
  • Verringerung des Anteils an großen myelinisierten Fasern;
  • Axonatrophie mit abnehmendem Durchmesser.

Und die zweite Art der Charcot-Krankheit Marie Tuta geht nicht mit einer Demyelinisierung und der Bildung von „Knollenköpfen“ einher, sonst sind die Anzeichen gleich.

Ansätze zur Behandlung von Morbus Charcot

Derzeit gibt es keine spezifische Therapie für die Charcot-Krankheit, sondern es wurde nur eine symptomatische Behandlung entwickelt. Darüber hinaus wird mehr Wert auf Bewegungstherapie und Physiotherapie gelegt. Ein ebenso wichtiger Schritt ist die richtige Fußhygiene und das Tragen von orthopädischen Schuhen.

Chirurgische Behandlung

Von den chirurgischen Eingriffen beim Charcot-Syndrom wird am häufigsten die Arthrodese der Knöchelgelenke angewendet: Entfernung von Knorpeloberflächen und Spleißen des Widder- und Tibiaknochens. Dies geht mit einer Fixierung der Beine in einer Position und einem Verlust der Beweglichkeit des Fußes einher, ermöglicht es Ihnen jedoch, die Bewegungsfähigkeit zu sparen.

Physiotherapeutische Methoden

Bei der Erkennung von Anzeichen einer Pathologie wird der Patient sofort in Bewegungstherapieübungen geschult, um die Elastizität der Muskeln und Sehnen so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Massagen und Aerobic-Übungen, zum Beispiel Schwimmen, Gehen, wirken sich ebenfalls positiv auf den Zustand der Patienten aus.

Die Hauptgruppen von Drogen

Der Einsatz von Arzneimitteln bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist aufgrund ihrer geringen Wirksamkeit äußerst begrenzt. Beispielsweise verringert die Verwendung von Vitaminen, Coenzym Q, Neuroprotektoren und Metaboliten nicht die Schwere von pathologischen Prozessen.

In Fällen, in denen die Symptome plötzlich fortschreiten und die Beinschwäche zunimmt, werden Corticosteroide (Dexamethason, Methylprednisolon), Immunglobulinpräparate (Bioven mono) oder Plasmapheresen verschrieben. Da die Ursache für diese Verschlechterung meistens die Hinzufügung eines Autoimmunprozesses ist.

Wenn der Patient über starke Schmerzen in den Beinen klagt, sind Antidepressiva (Amitriptylin) und Antikonvulsiva (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramat) die Medikamente der Wahl.

Vorhersage

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit verläuft chronisch fortschreitend, gleichzeitig entwickeln sich die Symptome der Pathologie äußerst langsam - über Jahre und sogar Jahrzehnte. Patienten bis zum Ende ihres Lebens können ohne Hilfe gehen und sich selbst erhalten. Dies ist natürlich nur unter der Voraussetzung möglich, dass rechtzeitig medizinische Maßnahmen ergriffen werden und die weiteren Empfehlungen des Arztes eingehalten werden.

Die Schwangerschaft kann durch den Zustand der Patientin sowie durch die Verwendung von Arzneimitteln, die bei dieser Pathologie verboten sind, erschwert werden: Thiopental, Vincristina usw. In 20 bis 25% der Fälle ist eine Verschlechterung mit der Hinzufügung eines Autoimmunprozesses verbunden, wobei Zellen, die den Körper vor fremden Antigenen schützen, beginnen, Myelin anzugreifen. Muschel deiner eigenen Nerven.

Es muss daran erinnert werden, dass Patienten, die an der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit leiden, eine kompetente Berufsberatung benötigen, die die weitere Entwicklung ihrer Probleme in Bezug auf die Feinmotorik der Hände berücksichtigt.

Komplikationen der Charcot-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist nicht komplikationsreich. Neben Gehstörungen und Bewegungen in den Händen können an den Füßen trophische Geschwüre beobachtet werden. Aber selbst mit einer langen Vorgeschichte ermöglicht die Pathologie der Mehrheit der Patienten, unabhängig zu bleiben und sich unabhängig zu bewegen.

Fazit

Obwohl es heute keine Medikamente gibt, die die Entwicklung der Charcot-Marie-Tut-Krankheit vollständig stoppen können, bedeutet dies nicht, dass sie in naher Zukunft nicht auftreten werden. Trotz des chronisch stetig fortschreitenden Verlaufs bleibt die Prognose des Syndroms günstig. Es wurden viele symptomatische Maßnahmen entwickelt, mit denen der Patient in Bewegung bleiben und seine häusliche und berufliche Verantwortung erfüllen kann.

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